Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Maladie rénale rare
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant